ანდროგენრეზისტენტობის სინდრომი წარმოადგენს სქესობრივი განვითარების დარღვევის იშვიათ ფორმას, რომელსაც ახასიათებს გენეტიკური, გონადალური და ფენოტიპური სქესთა შორის შეუსაბამისობა. ანდროგენრეზისტენტობის სინდრომის (არს) შემთხვევაში, ინდივიდებში მამაკაცის კარიოტიპით (46XY) ქალურ ფენოტიპს (ქალისთვის დამახასიათებელი გარეგნობა) და ფსიქო-სექსუალურ განწყობას განაპირობებს ანდროგენების მიმართ რეცეპტორის მგრძნობელობის არარსებობა ან დაქვეითება. არს-ის დროს ხდება ანდროგენების (მამაკაცის სასქესო ჰორმონების) მამაკაცისთვის შესაბამისი რაოდენობით სეკრეცია, მაგრამ უჯრედები ვერ ცნობენ და ვერ რეაგირებენ ამ ჰორმონებზე, ანდროგენული რეცეპტორების დეფექტების გამო. ანდროგენების მიმართ რეზისტენტობის სიმძიმიდან გამომდინარე, განასხვავებენ სამ ძირითად ფორმას: სრულ, ნაწილობრივ და მსუბუქ ანდროგენრეზისტენტობას. კლინიკური ჰეტეროგენობა ვლინდება როგორც გარეთა სასქესო ორგანოების აგებულების, ასევე ფსიქო-სექსუალური განწყობის განსხვავებულობით.

სრული არს (CAIS) ინდივიდებს აქვთ სრულიად ქალური გარეგნობა, მათ შორის კარგად განვითარებული სარძევე ჯირკვლები და ქალური გარეთა სასქესო ორგანოები ვირილიზაციის გარეშე და მწირი სასქესო თმიანობა. არ არსებობს ქალის შიდა სასქესო ორგანოები, როგორიცაა საშვილოსნო, საკვერცხეები და ასევე საშოს ზედა ნაწილი. ჩვეულებრივ აქვთ მოკლე, ბრმად დამთავრებული საშო. სათესლე ჯირკვლები არსებობს, მაგრამ ჩვეულებრივ განლაგებულია მუცლის ღრუში ან საზარდულის არეში. სრული ანდროგენრეზისტენტობის შემთხვევებში დაბადებისას ახალშობილი ერთმნიშვნელოვნად ფასდება ქალად და შემდეგშიც ეს ინდივიდები ცხოვრობენ როგორც ქალები, ქალური იდენტობით. ნაწილობრივი არს (PAIS) ინდივიდს შეიძლება ჰქონდეთ მამაკაცისა და ქალის ფიზიკური მახასიათებლების კომბინაცია სასქესო ორგანოების განვითარების სხვადასხვა ხარისხით. ნაწილობრივი ფორმისას განსაკუთრებით საპასუხისმგებლოა სქესის შეფასება დაბადებისას, რომელშიც შემდგომ იზრდება ბავშვი და უყალიბდება ფსიქო-სექსუალური განწყობა. ლიტერატურტაში აღწერილი შემთხვევების ანალიზით, ჩანს, რომ ვაჟად შეფასებული პაციენტების PAIS -ით ცხოვრების მანძიზლე უფრო ხშირად ექმნებათ პრობლემები გენდერთან დაკავშირებით, იცვლიან რამოდენიმეჯერ სქესს და სხვა, მაშინ როდესაც გოგონებად შეფასებულ PAIS პაციენტებში ასეთი პრობლემები ნაკლებად ვლინდება. მსუბუქი არს (MAIS): ინდივიდები გამოიყურებიან როგორც მამაკაცები, მაგრამ შეიძლება აღენიშნებოდეს უნაყოფობა და სხვა ენდოკრინული და სექსუალური დარღვევები. დიაგნოსტიკა: ანდროგენრეზისტენტობის დიაგნოზი ისმება საზარდულის არეში ან მუცლის ღრუში სათესლე ჯირკვლების არსებობის დადგენის შემდეგ ბავშვობის ან მოზარდობის პერიოდში ან მოზრდილებში ამენორეის (მენსტრუაციის არარსებონა) და უნაყოფობის გამო ექიმთან მიმართვისას. კარიოტიპირებით დგინდება მამაკაცის კარიოტიპი (46XY) ჰორმონული გამოკვლევისას -ანდროგენების დონე მამაკაცისთვის შესაბამისი ნორმის ფარგლებში ან მომატებულია. ულტრაბგერითი კვლევა, მაგნიტორეზონანსული ტონმოგრაფია (მრტ) ადასტურებს დიაგნოზს. მკურნალობა: არს-ის მკურნალობა ფოკუსირებულია როგორც სამედიცინო, ასევე ფსიქოლოგიურ მხარდაჭერაზე. ლიტერატურაში კვლავ სადაო საკითხს წარმოადგენს ანდროგენრეზისტენტობის მართვა. დისკუსიის საგანს წარმოადგენს გონადექტომიის საჭიროება და ოპტიმალური დრო. ანდროგენრეზისტენტობის სრული ფორმის მქონე გოგონებად შეფასებულ პაციენტებს, სათესლე ჯირკვლების მალიგნიზაციის (კიბოს განვითარება) არსებული რისკის გათვალისწინებით, განიხილება გონადექტომიის (სათესლე ჯირკვლების ამოკვეთა) ჩატარება

გონადექტომიის შემდგომი ესტროგენებით (ქალის სასქესო ჰორმონები) ჩანაცვლებითი თერაპია მნიშვნელოვანია ესტროგენების დეფიციტით განპირობებული სხვადასხვა შორეული გართულებების პრევენციის მიზნით, ისეთი როგორიცაა გულსისხლძარღვთა დაავადებები, ოსტეოპოროზი, ოსტეოპენია და სხვა. ანდროგენრეზისტენტობის მქონე პაციენტების მენეჯმენტი უნდა განხორციელდეს პროფესიონალთა მულტიდისციპლინარული გუნდის მუშაობით პაციენტის ოჯახთან.

ელენე ასანიძე- ასოცირებული პროფესორი, ექიმი მეან-გინეკოლოგი, ბავშვთა გინეკოლოგი, მედიცინის აკადემიური დოქტორი.